Des chercheurs de l’hôpital universitaire de Tübingen, en collaboration avec des équipes internationales, ont identifié une maladie génétique rare affectant gravement le développement neurologique des enfants. Grâce au séquençage avancé de l’exome et du génome, les scientifiques ont mis en lumière une mutation dans le gène EEFSEC, responsable d’une synthèse défaillante des sélénoprotéines. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic et la recherche thérapeutique.
Une maladie jusque-là inconnue
Les sélénoprotéines sont essentielles au bon fonctionnement des cellules, en particulier dans le système nerveux. Elles interviennent également dans des fonctions vitales, comme la régulation hormonale de la thyroïde et la réduction du stress oxydatif. La mutation identifiée perturbe leur production, entraînant des troubles graves chez les enfants dès leur naissance, tels qu’un retard de développement, une spasticité, une ataxie ou des crises d’épilepsie complexes.
Cette nouvelle maladie, appelée déficit en EEFSEC, appartient au groupe des sélénopathies. Elle se manifeste notamment par une microcéphalie, une hypotonie musculaire, et une absence d’acquisition des compétences motrices et linguistiques de base chez certains patients.
Un diagnostic après une longue attente
Pour de nombreuses familles, obtenir un diagnostic pour ces troubles rares est une véritable odyssée. En effet, dans plus de la moitié des cas, les technologies actuelles ne permettent pas d’identifier une cause génétique, notamment parce que certains gènes liés aux maladies restent méconnus. L’identification du gène EEFSEC et de sa mutation pathogène représente donc une avancée majeure.
« Un diagnostic apporte un soulagement significatif aux familles, car il met fin à des années d’incertitude », explique le Dr Tobias Haack, directeur adjoint de l’Institut de génétique médicale et de génomique appliquée de Tübingen. De plus, ce diagnostic ouvre la voie à une meilleure compréhension de la maladie et à l’espoir de traitements futurs.
La prochaine étape : développer des outils de diagnostic mondiaux
Afin d’élargir les connaissances sur cette maladie, les chercheurs travaillent désormais sur des biomarqueurs et des tests de diagnostic accessibles à l’échelle internationale. « Plus nous collectons de données, mieux nous pourrons comprendre cette sélénopathie », affirme le Dr Lucia Laugwitz, spécialiste en médecine pédiatrique et responsable du suivi des patients atteints de cette maladie.
Des collaborations avec des plateformes internationales de partage de données génétiques permettront d’identifier davantage de familles concernées. Ces données sont essentielles pour étudier les mécanismes de la maladie et tester des approches thérapeutiques potentielles.
Des pistes pour de futures thérapies
Les chercheurs envisagent déjà des traitements potentiels, comme l’utilisation d’antioxydants ou d’inhibiteurs de ferroptose pour réduire les dommages causés au système nerveux. Cependant, ces approches nécessitent des années de recherche pour être validées et appliquées cliniquement.
Une recherche basée sur l’observation
Ce type de découverte commence souvent par l’observation clinique de symptômes inhabituels, suivie d’analyses approfondies. Le séquençage complet du génome humain permet, dans certains cas, d’identifier la cause génétique en quelques semaines seulement. Cependant, la rareté de ces maladies implique souvent de longues collaborations internationales pour confirmer les résultats et identifier d’autres cas similaires.
En combinant les avancées technologiques, les efforts de recherche et le partage des données, les scientifiques espèrent non seulement mieux comprendre cette nouvelle sélénopathie, mais aussi offrir des solutions aux familles touchées à travers le monde. Une étape prometteuse dans la lutte contre les maladies génétiques rares.
Nouhad Ourebzani