Des chercheurs découvrent une cause génétique à l’origine de la maladie d’Alzheimer

Selon une récente étude scientifique menée par des chercheurs de l’institut de recherche Sant Pau, dirigés par le Dr Juan Fortea, une variation génétique pourrait être à l’origine de la maladie d’Alzheimer. Cette variation concerne le gène APOE4, connu depuis longtemps comme un facteur de risque de la maladie.
Les chercheurs suggèrent que les individus porteurs homozygotes de ce gène pourraient présenter une forme génétique distincte de la maladie. Leur étude, publiée dans Nature Medicine, analyse l’évolution clinique et pathologique ainsi que les biomarqueurs chez ces patients. Ils ont constaté que les porteurs homozygotes APOE4 présentaient des signes de la maladie à un âge plus précoce et avec des niveaux plus élevés de biomarqueurs, comparés aux porteurs d’autres variants APOE.
Cette forme génétique de la maladie, caractérisée par une pénétrance quasi complète, une prévisibilité de l’âge d’apparition des symptômes et des changements pathologiques et cliniques spécifiques, souligne la nécessité de stratégies de prévention et de traitements individualisés.
Selon le Dr Fortea, cette découverte représente une nouvelle perspective sur la maladie d’Alzheimer, mettant en lumière l’importance de la composante génétique dans son développement.
Tinhinane B