Une thérapie génique contre la drépanocytose vient d’être approuvée en Grande Bretagne. C’est le premier traitement de thérapie génique au monde à être autorisé contre cette maladie.
L’information a été rendue publique, à travers un communiqué publié jeudi, par l’Agence britannique de réglementation des médicaments et des soins de santé. Ce nouveau traitement baptisé Casgevy est le premier médicament autorisé à utiliser l’outil d’édition génétique CRISPR, qui a valu à ses fabricants un prix Nobel en 2020 .
L’agence a approuvé le traitement pour les patients atteints de drépanocytose et de thalassémie âgés de 12 ans et plus. Casgevy est fabriqué par Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. et CRISPR Therapeutics.
Selon les spécialistes, la drépanocytose et la thalassémie sont causées par des erreurs dans les gènes qui transportent l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose – particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine ou caribéenne – une mutation génétique donne aux cellules la forme d’un croissant, ce qui peut bloquer la circulation sanguine et provoquer des douleurs atroces, des lésions organiques, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres problèmes.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, la mutation génétique peut provoquer une anémie sévère. Les patients ont généralement besoin de transfusions sanguines toutes les quelques semaines, ainsi que d’injections et de médicaments tout au long de leur vie. La thalassémie touche principalement les personnes d’origine sud-asiatique, sud-est asiatique et moyen-orientale.
Le nouveau médicament, Casgevy, agit en ciblant le gène problématique dans les cellules souches de la moelle osseuse d’un patient afin que l’organisme puisse produire une hémoglobine fonctionnant correctement.
Les patients reçoivent d’abord un traitement de chimiothérapie, avant que les médecins ne prélèvent des cellules souches de la moelle osseuse du patient et n’utilisent des techniques d’édition génétique en laboratoire pour réparer le gène. Les cellules sont ensuite réinfusées au patient pour un traitement permanent. Les patients doivent être hospitalisés au moins deux fois : une fois pour la collecte des cellules souches, puis pour recevoir les cellules altérées.
L’organisme britannique explique que sa décision d’autoriser la thérapie génique contre la drépanocytose était basée sur une étude réalisée sur 29 patients, dont 28 ont déclaré n’avoir eu aucun problème de douleur grave pendant au moins un an après avoir été traités. Dans l’étude sur la thalassémie, 39 des 42 patients ayant reçu le traitement n’ont pas eu besoin de transfusion de globules rouges pendant au moins un an après.
Tinhinane B
