Journée mondiale de la maladie de Pompe : « Des médicaments orphelins pour traiter la pathologie »

Rencontrée en marge de la célébration de Journée mondiale de la maladie de pompe, le Pr Sonia Nouioua chef de service Neurologie à l’EHS de Cherchell, a rappelé que cette maladie « peut toucher aussi bien, les jeunes enfants, que les enfants un peu plus grands ainsi que les adultes », ajoutant que « cette maladie génétique est fréquente chez les parents ayant un lien consanguin ».
La spécialiste a indiqué que dans le cas de la maladie de Pompe, « les signes neurologiques sont précoces, avec un tableau sévère. Les patients présentent un déficit de la fonction cardiaque. Chez les adultes, les signes sont plus importants comme la faiblesse, les douleurs musculaires, l’insuffisance respiratoire, la scoliose… », d’où l’importance d’établir un diagnostic pour pouvoir traiter la maladie.
Selon le Pr Sonia Nouioua, il est important de parler de la maladie de Pompe « car elle peut être traitée par le biais de médicaments orphelins ».
Hassina Amrouni