La Journée mondiale de l’hémophilie est célébrée chaque année le 17 avril pour sensibiliser sur l’hémophilie, un trouble sanguin généralement héréditaire dans lequel le sang ne coagule pas correctement.
Plus fréquente chez les hommes, cette maladie est due à des altérations des gènes qui régulent notre corps pour arrêter les saignements. Il n’y a actuellement aucun remède pour le trouble des saignements et il est important de prendre des mesures pour sa prise en charge.
L’hémophilie est un trouble hémorragique rare et est souvent appelé la « maladie royale » car elle a touché de nombreuses familles royales européennes aux XIXe et XXe siècles. En effet, la maladie est devenue connue comme une « maladie royale » lorsque la reine Victoria d’Angleterre au XIXe siècle est devenue porteuse d’hémophilie B, ou carence en facteur IX, et a transmis le trait à trois de ses neuf enfants.
Le mot hémophilie est une version abrégée du terme hémorragie qui a été inventé par le Dr. Schonlein, professeur à l’Université de Zurich, et son étudiant, Friedrich Hopff.
Les symptômes de l’hémophilie peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. L’hémophilie peut avoir un impact considérable sur les personnes qui en souffrent et causer des problèmes liés aux os, des douleurs articulaires, un gonflement et des saignements internes. Les cas non diagnostiqués peuvent même être mortels.
« Bien que l’hémophilie A/B soit traitée sous forme de supplémentation en facteur et de thérapie génique, les personnes atteintes d’hémophilie souffrent de diverses comorbidités, y compris des douleurs articulaires, des problèmes liés aux os, de l’enflure, des saignements internes en dehors des saignements excessifs, même en cas de blessure mineure.
Selon les spécialistes, l’hémophilie est causée par une mutation ou un changement dans l’un des gènes qui fournit des instructions pour fabriquer les protéines du facteur de coagulation nécessaires pour former un caillot sanguin. Ce changement ou cette mutation peut empêcher la protéine de coaguler correctement ou d’être complètement absente.
L’hémophilie A et B sont les plus courantes. Causés par des altérations ou des mutations du gène F8 ou F9 respectivement sur les chromosomes X, les gènes associés à l’hémophilie A et B fournissent des instructions pour la production de facteurs de coagulation VIII et IX. Les mutations de ces gènes entraînent une réduction ou des facteurs de coagulation non fonctionnels, conduisant à des troubles de la coagulation. La gravité de l’hémophilie chez les personnes touchées peut varier, en fonction de la mutation spécifique et du niveau de facteur de coagulation présent dans leur sang.
Encore plus rare, l’hémophilie C est causée par une carence en facteur XI situé sur un autosome.
Synthese: Tinhinane B
