Le 7 septembre coïncide avec la célébration de la Journée mondiale de la myopathie de duchenne. Comme chaque année depuis 2014, cette date est l’occasion de mieux faire connaître cette maladie rare et d’appeler à des levées de fonds à l’international pour faire avancer la recherche.
Maladie génétique rare (en moyenne, 4,78 personnes pour 100 000 personnes sont touchées par la DMD), la dystrophie musculaire de duchenne est une maladie neuromusculaire provoquant un affaiblissement progressif des muscles.
La raison ? Des anomalies dans le gène DMD, situé sur le chromosome X. Apparaissant dans l’enfance (vers l’âge de 3 ou 4 ans), la DMD se manifeste par une faiblesse musculaire des membres, du tronc, ainsi que les muscles abdominaux (utile pour tousser) ou ceux du diaphragme. Elle touche également le cœur et certains muscles lisses des organes internes (paroi de l’intestin ou de la vessie).
Ce sont les garçons qui sont principalement concernés par cette maladie et très rarement les filles. Lorsque ces dernières ont un chromosome X porteur d’une anomalie, elles peuvent dans 50% des cas le transmettre à leur progéniture.
Actuellement, la myopathie de duchenne est incurable. Cependant, la mobilisation de la recherche autour de cette maladie a permis de passer « de l’ignorance totale à l’émergence de solutions thérapeutiques ».
Diagnostiquée assez tôt, les traitements prescrits actuellement ont une action préventive, en protègeant les muscles, en repoussant de plus de 2 ans la perte de la mobilité, en protégeant aussi le cœur, retardant l’installation de la cardiomyopathie et en limitant le développement de l’atteinte respiratoire.
Dans le futur, la recherche espère parvenir à mettre au point des traitements portant « sur la façon de contrôler les conséquences de l’absence de dystrophine dans les muscles, le cœur et d’autres organes aussi impactés directement (intestin, cerveau) ». On espère aussi pouvoir parvenir à fabriquer de la dystrophine là où elle manque.
Hassina Amrouni
