Les hommes sont plus souvent atteints par cette maladie que les femmes (3 hommes atteints pour 1 femme). Les premiers signes de la maladie apparaissent le plus souvent après 40 ans, mais certaines formes d’hémochromatose juvénile peuvent débuter entre 5 et 30 ans.
Les spécialistes expliquent que « L’hémochromatose entraîne souvent une fatigue chronique, une coloration foncée de la peau aussi appelée mélanodermie.
Ce sont ces atteintes d’organes qui sont à l’origine des différentes complications observées à l’âge adulte telles qu’une cirrhose (fibrose hépatique) avec le risque de cancer du foie (carcinome hépatocellulaire), un diabète insulino-dépendant (c’est-à-dire par insuffisance de sécrétion en insuline par le pancréas), une arthrose touchant plusieurs articulations (polyarthrose liée à des dépôts de fer dans le cartilage), une ostéoporose en rapport avec un hypogonadisme hypogonadotrophique (insuffisance en hormones sexuelles comme les estrogènes et la testostérone) ou une insuffisance cardiaque».
Les anomalies caractéristiques de la maladie qui sont observées dans le sang comprennent une élévation du coefficient de saturation de la transferrine et du taux de ferritine sérique. Certaines formes d’hémochromatose évoluent à très bas bruit, sans signe clinique apparent avec des caractéristiques biologiques particulières marquées par l’association d’un taux élevé de ferritine sérique et d’un coefficient de saturation de la transferrine normal ou bas.
L’hémochromatose familiale, faut-il le signaler se transmet sur le mode autosomique récessif. Cela veut dire que seuls sont atteints les enfants qui ont reçu le gène altéré, c’est-à-dire muté, à la fois de leur père et de leur mère. Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires (elles sont dites homozygotes) alors que chacun des parents n’en est porteur qu’à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes).
Il ya lieu de souligner que cette maladie ne touche donc habituellement que des frères et sœurs dans une même famille. La probabilité d’avoir un autre enfant atteint d’hémochromatose familiale est de 1 sur 4 pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade.
Maya Achour