Les progrès réalisés dans le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Pompe à début précoce seront au cœur d’une rencontre scientifique de haut niveau organisée le samedi 18 juillet à Alger. Baptisée « POMPedia Insights », cette journée de formation médicale continue réunira, à l’hôtel Sofitel El Hamma Garden, des experts algériens en neuropédiatrie, cardiopédiatrie, pneumologie et pédiatrie afin d’examiner les évolutions récentes de cette maladie rare, depuis le diagnostic jusqu’à l’optimisation des traitements et du suivi des patients.
Consacrée à la forme infantile de la maladie de Pompe (Infantile-Onset Pompe Disease – IOPD), cette rencontre vise à renforcer les compétences des professionnels de santé à travers une approche fondée sur les données scientifiques les plus récentes et adaptée aux réalités de la pratique clinique en Algérie. L’objectif est de favoriser une prise en charge multidisciplinaire précoce, essentielle pour améliorer le pronostic des nourrissons et des jeunes enfants atteints de cette pathologie génétique rare.
Les communications scientifiques aborderont l’ensemble du parcours de soins. Les participants reviendront d’abord sur les mécanismes physiopathologiques de la maladie et les enjeux du diagnostic précoce, avant de s’intéresser aux principales complications cardiaques et respiratoires, dont le dépistage et la prise en charge conditionnent largement l’évolution clinique des patients. Les experts présenteront également les méthodes d’exploration fonctionnelle adaptées aux très jeunes enfants ainsi que les données les plus récentes issues de la recherche clinique.
Une attention particulière sera portée à l’évolution des recommandations internationales concernant la prise en charge de l’IOPD. Les spécialistes débattront notamment de la place du statut CRIM, désormais considéré comme un élément déterminant dans la stratégie thérapeutique, ainsi que du recours croissant à l’immunomodulation prophylactique pour prévenir la réponse immunitaire susceptible de compromettre l’efficacité du traitement enzymatique substitutif.
Les avancées thérapeutiques constitueront l’un des principaux temps forts de cette journée. Les experts analyseront les données les plus récentes concernant l’alglucosidase alfa et l’avalglucosidase alfa, en s’appuyant notamment sur les résultats des études Mini-COMET et Baby COMET, publiées en juin 2026. Les échanges porteront également sur les stratégies de suivi clinique et de surveillance des patients afin d’optimiser l’efficacité des traitements sur le long terme.
Le programme prévoit par ailleurs la présentation d’un cas clinique illustrant l’expérience algérienne en matière de traitement par induction de tolérance immunitaire (ITI). Cette communication permettra de confronter les pratiques nationales aux recommandations internationales et d’ouvrir le débat sur les enseignements tirés de la prise en charge des premiers patients traités en Algérie.
Au-delà des communications scientifiques, cette rencontre entend favoriser les échanges entre spécialistes de différentes disciplines impliquées dans la prise en charge de la maladie de Pompe. Une large séance de discussion clôturera les travaux, avec pour ambition de renforcer la collaboration entre les équipes médicales et de promouvoir une approche coordonnée autour de cette maladie rare, dont la prise en charge continue d’évoluer au rythme des avancées de la recherche internationale.
Tinhinane B