La communauté médicale algérienne s’est réunie dans la soirée du samedi 14 février 2026 à l’hôtel Sheraton Club des Pins, à Alger, pour une rencontre scientifique consacrée à la maladie de Pompe, une pathologie génétique rare encore insuffisamment connue et souvent diagnostiquée tardivement. Organisé dans le cadre de l’éducation médicale continue, ce « speaker meeting » a rassemblé des médecins généralistes et médecins résidents avec des experts reconnus, autour des enjeux du diagnostic précoce et des progrès thérapeutiques concernant les formes pédiatriques et adultes.
Soutenu par le laboratoire Sanofi, l’événement visait à renforcer les connaissances des professionnels de santé sur cette maladie métabolique héréditaire liée à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA), responsable d’une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires et cardiaques. Les experts ont insisté sur l’importance d’un diagnostic rapide afin d’éviter des complications parfois graves, voire mortelles chez les nourrissons.
Une maladie rare encore peu documentée en Algérie
Intervenant lors de la rencontre, le professeur Pr Smail Daoudi, chef de service de neurologie au CHU de Tizi-Ouzou, a rappelé que la maladie de Pompe demeure une pathologie rare à l’échelle mondiale, avec une incidence estimée à une naissance sur 40 000. En Algérie, l’absence de registre national ne permet pas de disposer de statistiques précises, mais les services de neurologie ont déjà recensé une trentaine de cas confirmés.
Le spécialiste a expliqué que la maladie se décline en deux formes principales. La forme infantile précoce (IOPD), qui touche les nourrissons de moins d’un an, se caractérise par un déficit enzymatique majeur entraînant rapidement des complications sévères, notamment cardiaques, avec un risque vital important en l’absence de traitement. À l’inverse, la forme tardive (LOPD), diagnostiquée chez l’enfant après un an, l’adolescent ou l’adulte, est marquée par la persistance d’une activité enzymatique minimale, ce qui ralentit l’évolution de la maladie et retarde l’apparition des symptômes. Ce caractère progressif explique que le diagnostic soit parfois posé plusieurs années après le début réel de la pathologie.
Il a également souligné que la forme tardive ne se limite pas à l’atteinte musculaire. Elle peut se manifester par des troubles respiratoires, une scoliose, des problèmes digestifs ou encore des atteintes oculaires, ce qui implique plusieurs spécialités médicales dans le processus diagnostique. Son message aux médecins généralistes et aux jeunes praticiens présents était clair : la maladie de Pompe n’est pas uniquement neuromusculaire, son diagnostic est relativement simple grâce au dosage enzymatique, et surtout des traitements efficaces existent aujourd’hui.
Deux formes cliniques nécessitant une vigilance précoce
Le professeur Pr Mekki , chef de service pédiatrie à l’hôpital Parnet, a, pour sa part, détaillé les caractéristiques cliniques des deux formes. La forme infantile est souvent identifiable par une hypotonie importante — un nourrisson « mou » — associée à une macroglossie, c’est-à-dire une langue volumineuse. Ces signes doivent alerter rapidement les parents et conduire à une consultation pédiatrique urgente. Le diagnostic peut être confirmé par un simple dosage de la maltase acide, dont le déficit est caractéristique.
Cependant, il a regretté que certains patients soient encore orientés vers des examens complexes et inutiles qui retardent la prise en charge, alors que la maladie évolue rapidement vers des complications graves comme l’insuffisance cardiaque.
Des progrès thérapeutiques majeurs et une prise en charge multidisciplinaire
Le professeur Pr Belkacem Bioud, chef de service de pédiatrie au CHU de Sétif, a rappelé que la maladie de Pompe peut être mortelle chez l’enfant si elle n’est pas traitée précocement. Il a néanmoins souligné les progrès considérables réalisés depuis environ 25 ans avec l’introduction de l’enzymothérapie substitutive, qui a permis d’améliorer significativement la survie et les fonctions cardiaques et motrices des patients.
Plus récemment, de nouvelles molécules comme l’avalglucosidase alfa ont montré des améliorations supplémentaires, notamment sur le plan musculaire et cardiaque. Toutefois, les experts ont insisté sur le fait que la prise en charge ne se limite pas au traitement médicamenteux. Elle repose sur une approche multidisciplinaire associant kinésithérapie respiratoire et motrice, suivi nutritionnel, accompagnement orthopédique et surveillance spécialisée. Autour du pédiatre référent gravitent ainsi plusieurs professionnels de santé, dont kinésithérapeutes, orthopédistes, nutritionnistes et pharmaciens.
Un enjeu majeur de sensibilisation pour réduire l’errance diagnostique
Au-delà des aspects scientifiques, la rencontre a permis de mettre en évidence l’importance de la sensibilisation des médecins généralistes et des spécialistes de différentes disciplines afin de réduire l’errance diagnostique, particulièrement fréquente dans les maladies rares. Plus le diagnostic est posé tôt, plus les chances d’amélioration clinique sont importantes, en particulier chez les nourrissons atteints de la forme sévère.
La soirée s’est conclue par des échanges interactifs entre experts et participants, confirmant l’intérêt croissant pour les maladies rares dans le paysage médical algérien. Cette initiative soutenue par les laboratoires Sanofi illustre la volonté des professionnels de santé de renforcer la formation continue et d’aligner les pratiques nationales sur les standards internationaux, afin d’offrir aux patients des perspectives thérapeutiques plus efficaces et plus précoces.
Nora S.