Un simple gonflement autour de l’œil peut parfois cacher une maladie systémique grave. C’est ce que révèle une étude récente publiée dans la revue scientifique British Journal of Ophthalmology, qui met en évidence le rôle de l’inflammation de l’orbite comme manifestation clinique du syndrome VEXAS, une pathologie auto-inflammatoire rare et encore largement méconnue.
Identifié pour la première fois en 2020, le syndrome VEXAS est une maladie génétique acquise liée à une mutation du gène UBA1, touchant presque exclusivement les hommes âgés. Il se manifeste par une inflammation chronique sévère associée à des anomalies hématologiques et peut atteindre plusieurs organes, notamment la peau, les poumons ou le système vasculaire. Mais ses manifestations oculaires restent encore peu étudiées.
Dans cette étude, les chercheurs ont analysé une série de patients atteints de VEXAS présentant des symptômes oculaires. Leur analyse met en évidence un tableau clinique caractéristique dominé par une inflammation de l’orbite, la cavité osseuse qui abrite l’œil. Tous les patients décrits présentaient un œdème péri-orbitaire, souvent associé à des douleurs et à une rougeur des tissus autour de l’œil.
Dans plusieurs cas, l’inflammation touchait également des structures profondes de l’orbite, notamment la glande lacrymale ou les muscles oculomoteurs. Si la vision restait généralement conservée, l’étude rapporte néanmoins des complications sévères : deux patients ont développé une perte visuelle importante d’un œil à la suite d’une atteinte inflammatoire grave.
Autre élément marquant : l’apparition des symptômes peut être rapide et parfois bilatérale. Pour les auteurs, ces signes doivent alerter les cliniciens, car ils peuvent constituer un indice diagnostique précieux dans une maladie dont le diagnostic reste souvent tardif.
Les chercheurs soulignent également que l’œil est un site d’atteinte relativement fréquent dans le syndrome VEXAS. Outre l’inflammation orbitale, d’autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites chez ces patients, notamment des sclérites, des épisclérites ou des uvéites, toutes liées à l’inflammation systémique caractéristique de la maladie.
Ces observations renforcent l’idée que les ophtalmologistes peuvent jouer un rôle déterminant dans la détection précoce du syndrome. Chez un homme d’âge mûr présentant une inflammation orbitale inhabituelle, surtout lorsqu’elle s’accompagne de signes inflammatoires généraux ou d’anomalies sanguines, le diagnostic de VEXAS devrait désormais être envisagé.
Au-delà du cas particulier de cette maladie rare, l’étude rappelle une réalité bien connue des cliniciens : l’œil peut être une véritable fenêtre sur les maladies systémiques. Dans le cas du syndrome VEXAS, reconnaître précocement une inflammation orbitale atypique pourrait permettre d’accélérer le diagnostic et d’orienter plus rapidement la prise en charge de patients confrontés à une pathologie encore mal identifiée.
Ouiza Lataman