Syndrome de l’X fragile Une maladie génétique responsable de déficience intellectuelle

Considéré comme la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique rare qui touche 1 garçon sur 5000 naissances et 1 fille sur 9000. Elle résulte d’une mutation présente sur le Chromosome X.
Chez le garçon, les signes sont, avant l’âge de 2 ans, assez variés. On peut constater un évitement du regard, des difficultés de sommeil ou d’alimentation qui peuvent êtres dues à un reflux gastro-œsophagien. Dans la 2e année, l’enfant fait des otites à répétition qui peuvent induire, en cas de non détection à une baisse de l’audition et à une augmentation des difficultés du langage, déjà présentes du fait du syndrome. D’autres problèmes psychomoteurs surviennent ensuite comme un retard du langage, des difficultés de compréhension, de raisonnement et d’abstraction, détectables à l’âge de l’apprentissage scolaire. Au niveau émotionnel, le garçon présente une hyperactivité ainsi que des difficultés dans la gestion des émotions, il montre aussi une forme d’autisme.
Moins fréquent chez les filles en raison de la présence de 2 chromosomes X, le syndrome de l’X fragile peut passer inaperçu, du fait d’une absence de signes cliniques. Mais il peut aussi se présenter avec très peu de signes ou aller jusqu’à une expression plus sévère sous la forme d’un autisme ou d’une déficience intellectuelle. Les filles ne présentant pas ce genre de signes vont, en revanche, présenter une anxiété, une tendance à la dépression et un manque de confiance en soi important. Sur le plan de l’apprentissage, les filles présentent des difficultés en raisonnement logico-mathématique, contrairement à la lecture ou l’écriture.
Pour ce qui est caractéristiques physiques, le garçon attient de ce syndrome présente un visage allongé au front proéminent, de grandes oreilles, des troubles oculaires, un affaissement plantaire, …
Chez la fille, les signes sont plus modérés mais ils sont visibles, surtout lorsqu’elle présente une mutation complète.
Le diagnostic de ce syndrome peut être réalisé lorsqu’un enfant présente un retard de langage, des troubles du comportement ou des signes d’autisme. Ce diagnostic doit être, cependant, appuyé par la biologie moléculaire qui, elle seule, peut déterminer avec certitude l’existence de la maladie.
Etant donné qu’il n’existe pas de traitement curatif, les enfants atteints de ce syndrome doivent bénéficier d’une prise en charge multiple (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité et aide psychologique).
Synthèse Hassina Amrouni

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