Centogene, une société basée en Allemagne qui opère sur le marché des maladies rares a publié une étude montrant la lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) comme biomarqueur diagnostique et prédictif de la maladie de Gaucher.
L’étude publiée dans la revue MDPI Diagnostics , a montré que le lyso-Gb1 pouvait être utilisé pour prédire l’évolution clinique des patients atteints de la maladie de Gaucher.
Les chercheurs ayant mené l’étude ont évalué 160 personnes natives du traitement provenant de plusieurs pays. Le sang a été collecté à l’aide de CentoCard, le kit de collecte de taches de sang séché (DBS) de Centogene, et a été analysé pour détecter les mutations du gène GBA1 et établir un diagnostic de GD.
Tobias Böttcher, directeur de la neurogénétique clinique de Centogene, a déclaré : « Cette importante étude internationale a contribué à établir la norme en matière de soins pour la maladie de Gaucher – du diagnostic et du pronostic au traitement et à la surveillance.
« L’augmentation progressive des taux de lyso-Gb1 chez les patients Gaucher non traités suggère que ces patients pourraient bénéficier d’un traitement, tel qu’un traitement enzymatique substitutif. »
Les résultats de cette étude, indiquent également que le lyso -Gb1 -Gb1 pourrait aider à prédire l’évolution clinique des patients et à améliorer les soins personnalisés des patients atteints de DG à l’avenir.
« Au cours de la dernière décennie, nous avons exploité tout notre savoir-faire technologique multiomique pour établir et confirmer le lyso-Gb1 comme le meilleur biomarqueur de la maladie de Gaucher », a déclaré le professeur Peter Bauer, directeur médical et génomique de CENTOGENE. « Cette étude historique fait progresser notre compréhension des patients atteints de la maladie de Gaucher, démontrant une corrélation significative entre les niveaux de lyso-Gb1 et la gravité de la maladie. La combinaison de tests multiomiques de pointe avec l’accès aux données de notre banque de données diversifiée et réelle fournit le lien essentiel entre les variantes génétiques et les informations cliniques exploitables ».
La maladie de Gaucher est un trouble métabolique héréditaire rare provoqué par des mutations du gène de la bêta-glucocérébrosidase (GBA1), responsable de la production d’une enzyme qui détruit les graisses, la glucocérébrosidase.
La diminution de l’activité de l’enzyme provoque une accumulation de graisse dans les cellules, provoquant des symptômes tels qu’une hypertrophie du foie, une anémie, des douleurs osseuses et une hypertrophie de la rate.
Lyso-Gb1, également connue sous le nom de glucosylsphingosine, est un biomarqueur associé à la maladie de Gaucher (GD). Des niveaux élevés de lyso-Gb1 dans le sang et d’autres tissus peuvent indiquer la présence de DG et aider à son diagnostic et à sa surveillance, ainsi qu’à prédire de manière proactive l’évolution de la maladie. Ce biomarqueur joue un rôle crucial dans l’évaluation de la gravité de la maladie et dans l’orientation des décisions de traitement pour les personnes affectées.
Synthèse : Tinhinane B
