C’est une découverte qui fera date dans le monde de l’immunologie. Une équipe de chercheurs algériens, en collaboration avec des institutions internationales, vient de mettre au jour une mutation génétique inédite du gène CD19 chez deux frères issus d’une même famille. Cette anomalie, identifiée dans le cadre d’une étude publiée le 5 septembre 2025 dans la revue Frontiers in Immunology, éclaire d’un jour nouveau les mécanismes de certaines immunodéficiences primaires rares.
Le gène CD19 est une pièce maîtresse du système immunitaire. Il intervient dans l’activation des lymphocytes B, cellules responsables de la production d’anticorps. Or, chez les deux enfants étudiés, les chercheurs ont identifié une délétion homozygote dans l’exon 2 du gène, provoquant une erreur de lecture (frameshift) et un arrêt prématuré de la traduction de la protéine. Conséquence : les lymphocytes B se retrouvent privés du CD19, ce qui compromet leur fonctionnement normal.
Dès leur plus jeune âge, les deux frères ont ainsi présenté des infections respiratoires répétées, parfois graves, associées à d’autres complications : infections fongiques, atteintes cutanées virales, et pyélonéphrites à répétition. Malgré un nombre normal de lymphocytes B, les analyses en cytométrie ont révélé une absence totale de CD19 et une baisse significative de CD21, autre protéine du même complexe.
L’étude, intitulée “A novel homozygous frameshift mutation likely causing nonsense-mediated mRNA decay in an Algerian kindred with CD19 complex deficiency”, est le fruit d’une collaboration exemplaire. Elle associe des chercheurs algériens — Brahim Belaid, Lydia Lamara Mahammed, Reda Djidjik, Sara Makhloufi, entre autres — aux équipes de l’Université de Hong Kong (Pr Yu Lung Lau, Koon-Wing Chan…) et de Sidra Medicine au Qatar (Bernice Lo). Cette synergie a permis d’allier expertise clinique et rigueur génétique pour aboutir à une découverte de portée internationale.
Au-delà du cas familial étudié, cette mutation met en évidence l’importance cruciale de CD19 non seulement dans l’activation initiale des cellules B, mais aussi dans la maturation des cellules mémoires et la stabilité de la réponse immunitaire. Elle offre aux cliniciens un nouvel angle de compréhension face à certains déficits immunitaires dont la présentation clinique évoque l’hypogammaglobulinémie variable commune (CVID).
Cette découverte illustre la montée en puissance de la recherche biomédicale en Algérie, capable de s’inscrire dans les réseaux scientifiques internationaux les plus exigeants. Elle met aussi en lumière un enjeu de santé publique : mieux diagnostiquer les maladies génétiques rares dans les populations où la consanguinité favorise leur émergence.
Nouhad Ourebzani