Une récente étude a révélé qu’une variation génétique a la capacité de protéger contre la maladie d’Alzheimer, selon des chercheurs américains.

Les scientifiques ont découvert qu’une variante génétique peut conférer une résistance et une protection extrêmes contre les symptômes de la maladie d’Alzheimer. Le Dr Joseph Arboleda-Velasquez, du Mass General Brigham à Boston, a déclaré : « Ce sont des informations que nous ne pourrions pas obtenir sans les patients. Ils nous montrent ce qui est important en termes de protection et remettent en question de nombreuses hypothèses du domaine sur la maladie d’Alzheimer et sa progression. »

Ces résultats ont été publiés dans la revue scientifique Nature Medicine. Les chercheurs ont analysé les dossiers médicaux de 1 200 personnes porteuses de la mutation Paia. L’étude mentionne : « Nous avons identifié un homme porteur de la mutation PSEN1-E280A qui est resté cognitivement intact jusqu’à l’âge de 67 ans. (…) Une première évaluation cognitive à l’âge de 67 ans a révélé des difficultés d’apprentissage verbal limitées et des problèmes de langage dans le contexte de l’autonomie fonctionnelle. » À l’âge de 72 ans, ses capacités linguistiques s’étaient encore détériorées, évoluant vers une démence légère. Un an plus tard, il avait besoin d’aide pour les activités de base de la vie quotidienne et répondait aux critères de démence modérée. Il est décédé à l’âge de 74 ans des suites d’une pneumonie par aspiration. Sa longévité pourrait être liée à une variation du gène Reelin.

Le Dr Yakeel Quiroz du Massachusetts General Hospital a souligné : « Des cas extraordinaires comme celui-ci illustrent comment les individus peuvent contribuer à ouvrir de nouvelles voies de découverte. Les informations que nous tirons de ce deuxième cas peuvent nous guider vers les zones du cerveau à explorer pour retarder et arrêter la progression de la maladie. »

Nouhad Ourebzani