La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie neuromusculaire peu connue. D’origine génétique, la FSH touche environ 12 personnes sur 100 000 ce qui en fait une maladie rare qui n’a toujours pas de traitement et dont les mécanismes « sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés ».
Tel que son nom l’indique, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale touche notamment les muscles du visage, de l’épaule et du bras. Elle se traduit par une diminution du volume des muscles et une faiblesse musculaire. Les personnes atteintes par cette pathologie ont, dès lors, du mal à accomplir les tâches basiques du quotidien comme se coiffer, attraper un objet en hauteur, lever les bras ou même…sourire !
Dans certains cas, elle peut aussi atteindre les muscles des jambes, induisant des difficultés à monter les escaliers, marcher ou se dresser…
Il faut savoir que les premières manifestations de la maladie ont lieu à l’adolescence ou à l’âge adulte -et dans certains cas dans l’enfance- et diffèrent d’une personne à une autre. La FSHD évolue ensuite très lentement, notamment concernant les muscles du visage (atteinte peu ou pas évolutive), quant à l’évolution de l’atteinte des membres, elle est variable. Il existe des formes tardives de la maladie (après 50 ans) avec peu ou pas de symptômes, contrairement aux formes infantiles dont l’évolution est sévère et rapide.
Cette maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, n’a pas de traitement curatif. La prise en charge médicale actuelle permet d’améliorer le confort des malades et empêche la survenue de complications musculaires ou articulaires.
Les malades atteints de FSHD peuvent, par ailleurs, bénéficier de prise en charge orthopédique (kiné, appareillage) ou encore d’aide technique (canne, …) pour faciliter leur vie au quotidien.
A noter que, depuis plusieurs années, d’intenses recherches sont effectuées pour mieux comprendre les mécanismes génétiques de cette maladie et trouver la thérapie idoine.
De premiers résultats « prometteurs » ont d’ores et déjà été obtenus (approche par oligonucléotide antisens, utilisation de « leurres » pour piéger DUX4). Malheureusement, les tests menés actuellement sur des cultures de cellules in vitro sont freinés en raison de « l’inexistence de modèle animal vraiment valide ».
Hassina Amrouni