Longtemps cantonnées à des prises en charge très spécialisées et souvent dispersées, les maladies rares s’imposent progressivement comme un enjeu d’organisation du système de santé. Les 17 et 18 septembre à Alger, le premier Congrès international immersif MyoBridge réunira spécialistes algériens et experts étrangers autour d’un objectif central : mieux diagnostiquer ces pathologies, structurer leur suivi et renforcer les données disponibles à l’échelle nationale.
Derrière l’expression « maladies rares » se cache une réalité médicale particulièrement complexe. Certaines touchent le système nerveux, d’autres le cœur, les muscles, les reins, le métabolisme ou le système immunitaire. Plusieurs peuvent atteindre différents organes en même temps, rendant leur identification difficile et imposant souvent l’intervention de plusieurs spécialités. C’est cette complexité que le premier Congrès international immersif MyoBridge, organisé par la Société algérienne des maladies rares et auto-immunes, entend placer au centre du débat scientifique.
Prévu les 17 et 18 septembre 2026 à l’École supérieure d’hôtellerie et de restauration d’Alger, le rendez-vous réunira des spécialistes algériens ainsi que des intervenants venus notamment de France, d’Italie, de Turquie et des Pays-Bas. Mais derrière la densité du programme scientifique se dessine surtout une question de fond : comment passer d’une prise en charge souvent fragmentée à une véritable organisation des parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares ?
Le programme met en évidence plusieurs priorités : maladies de surcharge lysosomale, pathologies inflammatoires de l’enfant, maladies neuromusculaires, cardiomyopathies, maladies auto-immunes et recours aux biothérapies. Le diagnostic précoce apparaît comme un fil conducteur de nombreuses sessions, notamment pour des pathologies dont les premiers symptômes peuvent être trompeurs ou confondus avec ceux de maladies beaucoup plus fréquentes.
La génétique occupe ainsi une place importante dans les travaux. Les spécialistes doivent notamment discuter de l’intérêt du séquençage de l’exome dans le diagnostic des maladies rares, de la génétique de la maladie de Pompe et de l’importance du dépistage familial. Cette évolution traduit une transformation profonde de la médecine des maladies rares : identifier une maladie ne consiste plus seulement à reconnaître un tableau clinique, mais aussi, de plus en plus, à rechercher son origine génétique et à déterminer si d’autres membres d’une même famille peuvent être concernés.
Les maladies neuromusculaires feront également l’objet d’une attention particulière. Plusieurs interventions porteront sur leur situation en Algérie, les syndromes myasthéniques congénitaux, l’amyotrophie spinale ou encore les complications respiratoires. L’enjeu dépasse ici le seul diagnostic. Ces pathologies nécessitent généralement une coordination entre neurologues, pédiatres, pneumologues, généticiens, rééducateurs et autres professionnels de santé, ce qui pose directement la question de l’organisation des parcours de soins.
Même constat du côté des maladies de surcharge lysosomale. La maladie de Fabry, la maladie de Pompe, les mucopolysaccharidoses ou encore le déficit en sphingomyélinase acide figurent parmi les sujets abordés. Certaines de ces pathologies peuvent affecter plusieurs organes et évoluer pendant des années avant d’être correctement identifiées. Le congrès consacrera notamment des discussions au dépistage familial, au parcours diagnostique et au rôle des différents professionnels dans la prise en charge.
La cardiologie représente un autre domaine dans lequel les maladies rares peuvent se révéler. Cardiomyopathies génétiques, troubles du rythme héréditaires, syndrome de Brugada ou cardiomyopathie hypertrophique feront partie des thèmes débattus. Là encore, la question posée aux praticiens est essentielle : à quel moment une anomalie cardiaque doit-elle conduire à rechercher une maladie rare ou une origine génétique et à élargir le dépistage à la famille ?
Chez l’enfant, le programme aborde notamment les maladies auto-immunes rares, la vasculopathie de Moyamoya, les complications neurologiques de la neurofibromatose, l’hypophosphatémie liée à l’X ou l’hyperoxalurie primitive. Ces pathologies illustrent la difficulté d’un diagnostic qui exige parfois de rapprocher des signes cliniques apparemment sans lien et de faire intervenir plusieurs disciplines.
Mais l’un des débats les plus importants du congrès dépassera le cadre strictement médical. Une rencontre associant la Société algérienne des maladies rares et auto-immunes, le ministère de la Santé et l’Institut national de santé publique doit être consacrée à la situation des maladies rares en Algérie, aux difficultés diagnostiques ainsi qu’à la surveillance épidémiologique et aux registres nationaux.
Ce volet est déterminant. Sans données suffisamment structurées, il reste difficile de mesurer précisément l’ampleur des besoins, d’identifier les patients, d’organiser les centres de référence, d’évaluer les parcours de soins ou encore d’anticiper les besoins thérapeutiques. La constitution de registres et l’amélioration des données de santé apparaissent ainsi comme un préalable à toute véritable politique nationale consacrée aux maladies rares.
Le congrès ouvre également le débat sur des questions plus nouvelles, notamment l’utilisation de l’intelligence artificielle par les patients et les praticiens, son rôle dans l’imagerie médicale ou encore dans la rédaction scientifique. Une manière d’élargir la réflexion au-delà des traitements et de s’intéresser également aux outils susceptibles de transformer la pratique médicale.
À travers ce premier rendez-vous international, la question des maladies rares quitte donc progressivement le seul champ de l’hyperspécialisation. Elle renvoie désormais à des enjeux plus larges : dépistage précoce, accès à la génétique, coordination entre spécialités, constitution de registres et organisation de filières de soins. Car pour les patients concernés, le véritable progrès ne se mesure pas seulement à l’arrivée de nouvelles thérapies, mais aussi au temps nécessaire pour mettre enfin un nom sur leur maladie et accéder à une prise en charge adaptée.
Tinhinane B