Depuis 2011, la journée du 21 mars est dédiée à l’information et à la sensibilisation autour de la trisomie 21. Il ne s’agit pas d’une maladie comme tendrait à le penser bon nombre de personnes. La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes. Et donc, au lieu d’avoir 46 chromosomes au total, la personne trisomique en possède 47.
On estime que la prévalence de la trisomie 21 est comprise entre 1 sur 1 000 et 1 sur 1 100 naissances vivantes à travers le monde. Actuellement, quelques 8 millions de personnes trisomiques seraient recensées à travers le monde.
Les personnes trisomiques ont des caractéristiques physiques nombreuses comme une tête légèrement plus petite que la normale, un visage arrondi avec un petit nez plat à la partie supérieure, des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, un iris tacheté de points légèrement colorés (tâches de Brushfield), une petite bouche, des oreilles et des dents petites et anormalement implantées, un cou court, de petites mains avec un seul pli palmaire, des doigts courts ainsi que des pieds courts et trapus.
Intellectuellement, ils souffrent d’une déficience intellectuelle mais elle est différente d’une personne à une autre.
Les trisomiques peuvent naître avec différentes malformations. Celles-ci peuvent être cardiaques (chez 40 % des cas), digestives, oculaires, urinaires…
Selon un rapport des Nations-Unis, s’il n’y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique, en revanche, il est possible d’améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques « en répondant à leurs besoins de soins de santé grâce notamment à des contrôles médicaux réguliers pour surveiller leur condition physique et mentale et pour fournir, en cas de besoin, une intervention : physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, conseil ou éducation spéciale ». C’est d’ailleurs, cette prise en charge précoce qui a permis d’augmenter l’espérance de vie des personnes portant ce syndrome, passant de 20 ans, dans les années 50 jusqu’à l’âge de la soixantaine, de nos jours.
Il faut savoir que la probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Elle est de 1 pour 2 000 naissances à 20 ans, 1 pour 400 vers 38 ans et 1 pour 100 vers 40 ans. D’où les dépistages précoces réalisés pour détecter la présence de cette anomalie chromosomique au stade fœtal.
A noter, qu’en Algérie, environ 100 000 personnes seraient porteuses de cette anomalie chromosomique dont plus de 4800 enfants. Selon le ministère de la Solidarité, ces derniers sont pris en charge sur les plans éducatif, thérapeutique et éducatif au niveau des établissements spécialisés relevant du secteur de la Solidarité, au niveau d’établissements éducatifs publics et au sein de structures spécialisées créées par des associations activant dans ce domaine.
Hassina Amrouni