Une maladie rare peut parfois se cacher derrière un simple essoufflement. C’est le message qu’ont voulu faire passer les experts réunis samedi à Alger à l’occasion de la « Breath Pompe Masterclass », une rencontre scientifique organisée par Sanofi Algérie et consacrée aux formes respiratoires de la maladie de Pompe, une pathologie génétique encore insuffisamment diagnostiquée.
Longtemps associée principalement à des atteintes musculaires, la maladie de Pompe à début tardif se manifeste pourtant, dans certains cas, par des troubles respiratoires progressifs qui précèdent de plusieurs années les autres symptômes. Cette réalité clinique était au centre des travaux de cette journée de formation médicale continue, qui a rassemblé pneumologues, neurologues et spécialistes des maladies neuromusculaires à l’AZ Hôtel de Zéralda.
Selon les spécialistes, l’un des principaux défis reste l’identification des patients souffrant d’une insuffisance respiratoire restrictive dont l’origine demeure inexpliquée. Nombre d’entre eux peuvent consulter pendant des années sans que la maladie de Pompe ne soit envisagée, retardant ainsi l’accès au diagnostic et à la prise en charge adaptée.
Les différentes interventions ont mis en lumière les mécanismes responsables de l’atteinte respiratoire dans cette maladie rare, ainsi que les enseignements de la littérature scientifique internationale concernant les formes dont la révélation initiale est essentiellement pulmonaire. Les experts ont également insisté sur la nécessité pour les pneumologues d’intégrer davantage cette pathologie dans leur raisonnement diagnostique face à certains tableaux cliniques atypiques.
Au-delà de l’aspect théorique, la rencontre a accordé une large place aux cas cliniques et aux ateliers pratiques destinés à standardiser les démarches diagnostiques, notamment à travers le recours au test enzymatique sur goutte de sang séché (DBS), aujourd’hui considéré comme un outil essentiel de dépistage.
Pour les intervenants, l’enjeu est clair : réduire l’errance diagnostique des patients et favoriser une prise en charge précoce. Les données présentées lors de cette masterclass montrent en effet que l’identification rapide de la maladie permet d’améliorer le suivi des patients et d’optimiser les bénéfices des traitements disponibles.
À travers cette initiative, Sanofi Algérie entend contribuer à renforcer les compétences des professionnels de santé dans le domaine des maladies rares. Une démarche qui reflète l’intérêt croissant porté à ces pathologies souvent peu visibles, mais dont l’impact sur la qualité de vie des patients peut être considérable lorsqu’elles ne sont pas diagnostiquées à temps.
Tinhinane B