La maladie de Fabry, pathologie génétique rare, touche environ une personne sur 15 000. Elle est causée par une déficience d’une enzyme essentielle à la dégradation des lipides dans l’organisme, ce qui entraîne des lésions progressives au niveau des reins, du cœur et du système nerveux.
Souvent confondue avec d’autres maladies plus courantes, la Fabry est difficile à diagnostiquer. Ses premiers symptômes — douleurs dans les mains et les pieds, troubles digestifs ou éruptions cutanées — apparaissent parfois dès l’enfance. Les experts insistent sur l’importance d’un repérage précoce pour éviter des complications graves.
Grâce aux avancées scientifiques, des traitements spécifiques existent désormais, notamment des thérapies enzymatiques et des alternatives orales moins invasives. Ces options permettent une amélioration significative de la qualité de vie des patients, à condition d’être mises en place rapidement.
Le mois d’avril, dédié à la sensibilisation à cette maladie, rappelle l’importance d’un diagnostic précoce et d’une prise en charge adaptée. Fabry est aujourd’hui un exemple de l’impact positif de l’innovation médicale sur les maladies rares.
Tinhinane B
