Dans une avancée médicale sans précédent, l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) annonce aujourd’hui le succès d’une thérapie génique révolutionnaire qui a permis à un jeune garçon de 11 ans, Aissam Dam, de retrouver l’ouïe après avoir vécu toute sa vie dans le silence.
Né avec une surdité profonde due à une anomalie rare sur un gène spécifique appelé otoferline, Aissam Dam a été le bénéficiaire de cette première thérapie génique aux États-Unis. Les anomalies du gène de l’otoferline sont extrêmement rares, représentant seulement entre 1 et 8% des cas de déficience auditive congénitale.
Le Dr. John Germiller, chirurgien et directeur de la recherche clinique dans la division d’oto-rhino-laryngologie (ORL) de l’hôpital, a déclaré dans un communiqué : « La thérapie génique pour la perte auditive est un objectif que nous, médecins et scientifiques de la perte auditive, poursuivons depuis plus de 20 ans. Et nous y sommes enfin arrivés. »
Le traitement novateur consistait en une intervention chirurgicale effectuée le 4 octobre 2023, au cours de laquelle le tympan d’Aissam a été partiellement soulevé, permettant l’injection d’un virus inoffensif modifié dans le liquide interne de sa cochlée. Ce virus avait été spécialement conçu pour transporter des copies fonctionnelles du gène défectueux de l’otoferline.
Les résultats ont été spectaculaires. Quatre mois après l’intervention, l’audition d’Aissam s’est considérablement améliorée, ne présentant plus qu’une perte auditive légère à modérée. Ce succès ouvre la voie à l’espoir pour des milliers de patients dans le monde entier souffrant de pertes auditives causées par des mutations génétiques.
Le Dr. Germiller a exprimé son enthousiasme quant à l’avenir de cette thérapie génique, soulignant que les études pourraient potentiellement être étendues à plus de 150 autres gènes responsables de la perte auditive chez les enfants.
Cependant, malgré cette réalisation extraordinaire, des défis subsistent. Aissam Dam, originaire du Maroc et résidant en Espagne, pourrait ne jamais être en mesure de parler, car la fenêtre critique pour l’acquisition du langage se ferme généralement vers l’âge de cinq ans, selon le New York Times.
D’autres études similaires impliquant des enfants sont actuellement en cours aux États-Unis, en Europe et en Chine, ou sur le point de débuter, offrant l’espoir d’une avancée médicale qui pourrait changer la vie de nombreuses familles confrontées à la perte auditive congénitale.
Nora S.
