12 cas sont détectés à Laghouat : La maladie de Gaucher est à transmission autosomique récessive
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui se caractérise par un déficit de l’activité d’une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l’accumulation du glucocérébroside.
Le docteur Farouk Benmediouni, chef de service de médecine interne à l’hôpital mixte de Laghouat, approché par l’équipe d’esseha.dz dans le cadre de la campagne de sensibilisation sur les maladies rares initiée en partenariat avec les laboratoires Sanofi , affirme que cette maladie est à transmission autosomique récessive. Autrement dit, la maladie du Gaucher survient chez l’enfant dont le père et la mère portent déjà la maladie.
Le spécialiste explique que plusieurs symptômes peuvent alerter sur une possible atteinte par la maladie de Gaucher. Il cite à titre d’exemples : une diminution du nombre de globules rouges (anémie ), une une diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie), l’ostéoporose, une atteinte du système nerveux central ou périphérique,…
Dr Benmediouni souligne qu’il est important de parler de la maladie de Gaucher et que les médecins puisse avoir le reflex de penser à cette maladie lorsque les symptômes sont détectés. L’intérêt que l’on doit porter sur cette maladie trouve sa justification dans le fait que son traitement existe bel et bien en Algérie. « Malgré leur cherté, l’Etat Algérien assure la disponibilité de cee médicaments dans les établissements hospitaliers, notamment l’imiglucérase et la vélaglucérase. Ces deux molécules sont prescrites par le médecin, en fonction du poids du patient et de son bilan général », affirme le médecin.
Le médecin de l’hôpital mixte de Laghouat plaide pour des campagnes de sensibilisation sur la maladie du Gaucher et pour la nécessité de la recenser pour pouvoir savoir son étendue et aussi la prendre en charge convenablement et à temps. Il en veut comme preuve de l’efficacité de ces campagnes sa propre expérience dans la wilaya de Laghouat où il préside une association de soutien aux malades. Dr Benmediouni révèle que grâce à une journée de sensibilisation sur les maladies rares, initiée en direction des médecins généralistes de la wilaya de Laghouat, on a pu détecté 12 cas de Gaucher dans la région. Certains ont pu recevoir les traitements adéquats et continuent de suivre le protocole médical approprié, d’autres patients asymptomatiques sont orientés vers un suivi médical, fait de contrôles périodiques et réguliers, afin de tracer l’évolution de la maladie.
Nora S