En marge du « Speaker meeting sur les Formes atténuées de la MPS I : mécanismes, variabilité clinique et épidémiologie », le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie au CHU Parnet est revenu, au micro d’Esseha sur les enjeux majeurs liés à la mucopolysaccharidose de type 1, maladie rare encore méconnue.
Lors de son intervention, le Pr Mekki a rappelé que mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) fait partie des maladies de surcharge lysosomale. Comme pour beaucoup de maladies rares, la question du diagnostic précoce reste centrale. « J’ai insisté justement sur le diagnostic précoce dans le cas de cette maladie », a-t-il expliqué, soulignant que la reconnaissance de la MPS 1 devient paradoxalement plus simple après l’âge de 3 ou 4 ans, lorsque les signes cliniques sont pleinement installés. A cet âge, les patients sont facilement identifiables « par rapport à leur faciès, à leur morphotype et à l’atteinte multisystémique ».
En revanche, avant l’âge de 2 ans, le diagnostic est plus délicat. Les enfants concernés présentent souvent des infections ORL et respiratoires à répétition, ce qui peut induire en erreur et retarder l’identification de la maladie. Pourtant, selon le spécialiste, un examen attentif permet de relever des signes évocateurs : « des tâches mongoloïdes particulières au niveau du dos, des hernies ombilicales et inguino scrotales ainsi que des petites raideurs articulaires ». L’association de ces manifestations doit alerter le médecin, car « cette multitude de signes plaide en faveur d’une maladie de surcharge lysosomale et d’une mucopolysaccharidose de type 1 ».
Sur le plan thérapeutique, le Pr Mekki rappelle que le traitement spécifique existe depuis une vingtaine d’années. Toutefois, il déplore surtout l’insuffisance de l’approche multidsciplinaire. « On donne un traitement, mais il faut aussi prendre en charge le reste des complications », a-t-il insisté.
Cette prise en charge devrait mobiliser plusieurs spécialistes : médecin rééducateur pour les raideurs articulaires, orthopédiste pour la prise en charge des scolioses et des luxations de hanche, ORL pour les aérateurs tympaniques, orthophoniste pour le retard du langage et psychologue pour le déclin cognitif.
Pour conclure, il a adressé aux parents un message direct et sans équivoque : « Consulter tôt et ne pas banaliser surtout quand il y a une association signes, et se dire qu’il y a probablement une maladie qui se cache ».
Hassina Amrouni
