Webinaire Sanofi sur les maladies rares: Les spécialistes plaident pour un diagnostic précoce

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, les Laboratoires Sanofi ont organisé un webinaire scientifique réunissant plusieurs spécialistes algériens. En marge de cette rencontre, des experts ont évoqué les défis liés au diagnostic et à la prise en charge de ces pathologies, encore souvent méconnues.
Le Pr. Hind Arzour, cheffe de service néphrologie au CHU Mustapha, a évoqué la maladie de Fabry, une affection génétique dont le diagnostic reste tardif. « « La maladie de Fabry est une maladie rare, mais le problème, c’est le diagnostic qui est souvent tardif. Les malades souffrent en silence, malgré des manifestations rénales, cardiaques ou neurologiques », explique-t-elle au micro d’Esseha.
Selon elle, cette pathologie entraîne fréquemment une errance médicale, les patients consultant plusieurs spécialistes avant que la maladie ne soit identifiée. « Nous avons commencé à travailler sur la maladie de Fabry depuis 2008, convaincus qu’il existait des cas en Algérie. Aujourd’hui, grâce aux formations et au travail multidisciplinaire, un nombre important de patients a été diagnostiqué », souligne-t-elle, insistant aussi sur l’importance du dépistage familial et du soutien psychologique.
Le Pr. Yacine Kitouni, chef de service de médecine interne au CHU Constantine, a pour sa part évoqué les syndromes myélodysplasiques. « L’errance diagnostique est estimée entre 5 et 10 ans, dans les meilleurs des cas, un peu partout dans le monde », indique-t-il, attribuant ce retard à une méconnaissance de la pathologie. Il rappelle, toutefois, que des avancées thérapeutiques récentes ouvrent de nouvelles perspectives. « Une innovation thérapeutique est apparue, elle a été approuvée aux Etats-Unis et en Europe en 2022, a également été introduite en Algérie, il y a environ un an. Nos patients attendent son accès dans les prochains moi », explique-t-il, appelant à « ne pas banaliser les symptômes ».
Le Pr Nadia Toubal chef de service de neurologie au CHU de Annaba, a évoqué la forme tardive de Maladie de Pompe. « L’errance diagnostique peut atteindre 7 à 10 ans à l’échelle internationale, car la maladie reste méconnue et sous-diagnostiquée », fait-elle savoir. Elle souligne que le diagnostic génétique permet d’instaurer rapidement l’enzymothérapie de substitution, un traitement disponible en Algérie lorsque la maladie est détectée précocement.
Enfin, le Pr Azzedine Mekki chef de service de pédiatrie au CHU Parnet, a salué les avancées réalisées tout en appelant à mieux structurer les efforts. « L’Algérie a accompli des pas importants dans la prise en charge des maladies rares, mais nous devons encore mieux organiser et mutualiser nos moyens à travers un plan national qui va s’articuler sur des axes stratégiques », souligne-t-il, rappelant qu’« un plan national des maladies rares qui est en train de se mettre en place et j’espère qu’il aboutira ».
Il note également que « 97% des maladies rares ne disposent pas encore de traitement spécifique », tout en insistant sur le droit de ces patients à un « diagnostic précis et à une prise en charge adaptée ».
Hassina Amrouni