Il y a quelques jours, une jeune et célèbre youtubeuse américaine est décédée à l’âge de 15 ans. Adalia Rose Williams était atteinte du syndrome de Hutchinson Gilford, également appelé « Progéria », une maladie extrêmement rare entraînant un vieillissement accéléré et une issue fatale.
Selon l’INSERM, il y aurait entre 100 et 200 personnes dans le monde -cas également signalés en Algérie- atteintes du syndrome de Hutchinson Gilford.
Décrite pour la première fois en 1886 par le Dr. Jonathan Hutchinson et en 1897 par le Dr. Hastings Gilford, deux médecins anglais, cette maladie est longtemps demeurée un mystère pour la science.
Ce n’est qu’à partir de 2003 que des chercheurs sont parvenus enfin à isoler le gène défaillant en cause dans cette pathologie : le LMNA. Ce gène mute chez 90% des enfants atteints de progéria. Cette mutation « conduit à la formation d’une protéine anormale : la progérine, à l’origine du nom de la maladie.
Sous cette forme, les protéines ne peuvent plus maintenir l’intégrité de la structure. Cela entraîne des désordres empêchant un fonctionnement normal des cellules, notamment leur division et leur communication. La réparation et le renouvellement des tissus seraient altérés, d’où un vieillissement pathologique », explique la Fondation pour la Recherche médicale.
Cette maladie qui touche environ 1 nouveau-né sur 4 à 8 millions n’est malheureusement détectée que pendant la première année de vie de l’enfant, pas avant.
Le bébé souffrant de ce syndrome qui est d’apparence normale à la naissance présente des signes évocateurs du vieillissement accéléré entre l’âge de 18 et 24 mois.
Parmi ces signes, une peau très fine et ridée, une perte des cheveux et des réserves lipidiques ou encore des ongles et des dents qui ont du mal à se développer.
Par ailleurs, la maladie altère la croissance des os, des muscles et de tout le corps de l’enfant, causant des douleurs articulaires.
A tout cela viennent s’ajouter des problèmes cardiovasculaires (athérosclérose, infarctus du myocarde ou AVC) qui, la plupart du temps sont la cause du décès prématuré (aux alentours de 13 ou 15 ans) de l’enfant. Il y a eu cependant des décès plus précoces (8 ans) et un peu plus tardifs (21 ans).
A ce jour, il n’y a pas de traitement contre la maladie, seul un médicament a été autorisé en 2020 aux Etats-Unis, il prolonge l’espérance de vie d’un an et demi voire deux ans, sans en changer l’issue, malheureusement.
Synthèse Hassina Amrouni
