Maladie de Fabry: Un diagnostic précoce pour éviter des complications irréversibles

Touchant une personne sur 40 000 dans le monde, la maladie de Fabry est une maladie rare touchant la fonction de tous les organes. « Cela veut dire qu’on va se retrouver, petit à petit, au niveau de chaque cellule, avec une surcharge de substrats qui ne doivent pas être là et donc l’expression clinique de la maladie va être multi-organes. Elle va toucher, à partir du jeune âge, plusieurs organes en même temps. Et vu que cette surcharge va augmenter au fil des années, la maladie va devenir de plus en plus grave ». C’est ce qu’a expliqué le Pr Nazim Laraba, Chef de service de médecine interne au CHU de Bab El Oued, au micro d’Esseha.dz, en marge de la célébration de la Journée mondiale de la maladie de Fabry et de la maladie de pompe. Une rencontre de premier ordre puisque les spécialistes réunis en cette journée mondiale, ont levé le voile sur certains tabous concernant cette maladie, transmise par les parents à leur progéniture via un gène défectueux. Une prise en charge tardive de la maladie va entraîner trois complications majeures, à savoir l’AVC, l’insuffisance rénale avec dialyse et la cardiomyopathie hypertrophique ou insuffisance cardiaque. Pour le Pr Laraba, si elle est diagnostiquée très tôt, la maladie peut être traitée. C’est pourquoi, il faut prendre en considération les petits signes intervenant au début de la maladie car ils peuvent aider à éviter les complications. « C’est une maladie qui est liée à un défaut d’enzymes dans le corps et donc on va les lui apporter avec un traitement. Ce traitement va nettoyer les cellules. D’où la nécessité de mettre les malades très vite sous traitement », at-il encore fait savoir.
Le spécialiste a, par ailleurs, mis l’accent sur le fait que les chiffres avancés -entre 200 et 300- est largement en-deçà de la réalité car, a-t-il indiqué, étant une maladie génétique quelque part tabou au sein de la société, « beaucoup refusent de se faire suivre »
De son côté, le Pr Hind Arzour, néphrologue au CHU Mustapha, a indiqué sur le même canal qu’« il y a une dizaine d’années, on ne pensait pas que la maladie de Fabry existait en Algérie, aujourd’hui, nous savons que beaucoup de familles sont touchées et le but de cette rencontre est d’amener ces familles à faire un diagnostic précoce pour bénéficier d’un traitement qui pourra épargner aux maladies les complications cardiaques, néphrologiques etc… ». Evoquant la difficulté d’établir un diagnostic à un jeune âge, la spécialiste a lancé un appel à ses confrères pour qu’ils ne minimisent aucun signe « surtout quand on les retrouve chez plusieurs membres de la même famille. A ce moment-là, il ne faut pas hésiter à demander des analyses médicales pour établir le bon diagnostic ».
Le Pr Hind Arzour est, par ailleurs, revenue sur l’intitulé de son intervention lors de cette manifestation scientifique, à savoir la femme hétérozygote qui est porteuse de la maladie et qui la transmet d’une génération à une autre. Selon elle : « le regard porté par la société sur cette femme va entraîner un retard de diagnostic et de prise en charge. C’est pourquoi, je pense qu’il faut initier des campagnes de sensibilisation pour accorder plus d’attention au malade Fabry, en lui apprenant à mieux accepter sa maladie et à vivre avec. Enfin, on doit redonner de l’espoir à ce malade en lui assurant la disponibilité du traitement ».
Enfin, le Pr Smail Daoudi, chef de service neurologie au CHU de Tizi-Ouzou, s’est attardé sur les diverses manifestations neurologiques de la maladie de Fabry, expliquant que « la variabilité des symptômes et le caractère simulateur de cette pathologie nous obligent à sensibiliser les médecins généralistes, les médecins spécialistes mais aussi les parents et les familles à participer à reconnaître cette maladie, qui est une maladie à rechercher systématiquement, du moment que nous avons dans notre pays, les moyens de faire un diagnostic sur le plan génétique et, surtout, on peut faire un diagnostic précoce avec une thérapeutique substitutive qui peut avoir un effet, avant d’arriver au stade plus avancé de la maladie où on a des complications parfois irréversibles ».
Hassina Amrouni