Breath Pompe Masterclass: Experts et cliniciens mobilisés pour réduire l’errance diagnostique

Les Laboratoires Sanofi Algérie ont organisé une édition du « Breath Pompe Masterclass » consacrée à la maladie de Pompe à début tardif (LOPD), sous le thème : « Et si la maladie de Pompe commençait par une atteinte respiratoire? Approche diagnostique et prise en charge des profils atypiques en pneumologie et neurologie ».
Cette rencontre scientifique a réuni des spécialistes de différentes disciplines afin de sensibiliser les professionnels de santé à une pathologie rare encore largement sous-diagnostiquée. Les échanges ont particulièrement porté sur les manifestations respiratoires de la maladie, souvent à l’origine d’un retard diagnostique lourd de conséquences pour les patients.
Pour le Dr Saïda Meddour, directrice médicale des Laboratoires Sanofi Algérie, la nécessité de mieux faire connaître cette maladie s’impose face à l’ampleur de l’errance diagnostique observée. « En général, nous avons une longue errance diagnostique des maladies rares et particulièrement de la maladie de Pompe. Cette errance peut aller de 10 ans jusqu’à quelques décennies », a-t-elle souligné au micro d’Esseha. Elle a notamment évoqué des cas présentés lors de la masterclass où le diagnostic d’un des patients n’a été posé qu’après «57 ans d’errance diagnostique », une situation qualifiée d’« alarmante ».
La responsable a rappelé que la maladie de Pompe ne relève plus uniquement du champ de la neurologie. « Anciennement, on pensait que la maladie de Pompe était une maladie neuromusculaire. Aujourd’hui, on sait qu’elle doit être prise en charge également par le pneumologue, le pédiatre, le médecin rééducateur, l’orthopédiste et même le radiologue », a-t-elle expliqué.
Selon elle, une meilleure connaissance de la pathologie permettrait de modifier significativement le parcours des patients et d’éviter une évolution vers une perte d’autonomie sévère. « Lorsque la maladie tarde à être diagnostiquée, le malade risque de finir en chaise roulante ou sous assistance respiratoire », a averti le Dr Meddour.
De son côté, le Pr Leila Laouar, pneumologue au CHU Mustapha, a insisté sur le rôle déterminant du pneumologue dans le repérage précoce de la maladie.
« Cette rencontre a permis de rétablir la place du pneumologue dans la prise en charge des complications respiratoires de la maladie de Pompe », a-t-elle indiqué. Elle a rappelé que la maladie peut se révéler dès ses premiers stades par « un trouble ventilatoire restrictif », soulignant l’importance des examens fonctionnels respiratoires spécialisés pour orienter rapidement le diagnostic.
La spécialiste a également attiré l’attention sur les complications associées à la maladie. « La scoliose est une complication précoce de la maladie, ce qui va aggraver davantage les troubles respiratoires chez les malades. La prévenir et la dépister très tôt est indispensable », a-t-elle précisé.
S’adressant aux patients et à leurs familles, le Pr Laouar a voulu transmettre un message d’espoir. Malgré les difficultés diagnostiques, « il existe des thérapies » et « pour la maladie de Pompe, il y a un traitement, c’est la substitution enzymatique qu’il faut donner au patient précocement ». Elle a aussi rappelé que la prise en charge repose sur une coordination étroite entre pneumologues, neurologues, généticiens, rééducateurs et biochimistes, confirmant le caractère résolument multidisciplinaire de cette maladie rare.
Hassina Amrouni