Décrite par l’OMS comme l’« une des maladies les plus cruelles », la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot, -du nom du médecin qui l’a décrite pour la première fois, vers 1880- est une maladie neurodégénérative grave dont l’issue est irrémédiablement fatale.
On ne connaît pas le nombre exact de cas dans le monde mais on estime qu’ils seraient environ 500 000 à être porteurs de cette maladie dont on ignore les causes exactes. Ce que l’on sait, c’est que cette dégénérescence est causée par la mort des neurones chargés de contrôler les muscles (motoneurones) et des neurones chargés de contrôler le mouvement depuis le cortex moteur.
Dans 10 % des cas, la SLA peut-être d’origine familiale et découlerait de l’altération d’un ou plusieurs gènes (une trentaine environ) transmis par les parents. Des données évoquent également certains facteurs environnementaux (tabac, pesticides, sport de haut niveau,…).
Touchant aussi bien les femmes que les hommes, la SLA ou maladie de Charcot se manifeste généralement autour de la quarantaine ou cinquantaine voire plus, par une paralysie totale des muscles des bras, des jambes et de la région de bouche – y compris la langue – ainsi que les muscles respiratoires, entraînant une incapacité à accomplir les tâches les plus simples du quotidien comme marcher, manger, parler, se servir de ses bras, …
En s’installant, la maladie va induire des difficultés respiratoires qui, à terme, c’est-à-dire en moyenne au bout de 3 à 5 ans, va entraîner le décès du malade. On ne connaît qu’un seul cas – celui du Pr Hawking- à avoir contracté la maladie très jeune, à l’âge de 21 ans et à avoir défié la maladie pendant plus de 50 ans.
Il faut savoir qu’en l’absence d’un traitement curatif, le patient bénéficie d’un traitement neuroprotecteur et d’une prise en charge pluridisciplinaire dont le but est de ralentir l’évolution des symptômes.
La science ne désespère pas de pouvoir un jour ouvrir de réelles voies thérapeutiques qui pourraient prolonger l’espérance de vie des malades.
Près d’une dizaine d’études sont en cours. En 2023, la Food and drugs administration (FDA) autorisait la mise en circulation d’un traitement, baptisé Qalsody (tofersen) destiné aux personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique SOD1 (SLA SOD1). Ce traitement n’est, pour le moment, autorisé qu’aux Etats-Unis.
Hassina Amrouni
