Une récente étude menée en Allemagne a permis à une équipe de chercheurs de découvrir des maladies génétiques jusqu’alors inconnues chez des patients atteints de maladies rares. La majorité de ces maladies rares, soit plus de 70 %, ont une origine génétique. Grâce aux avancées en séquençage de l’exome (ES), qui consiste à analyser les segments de l’ADN codant pour les protéines, il est désormais possible de poser des diagnostics moléculaires plus précis.
Dans le cadre de cette étude nationale, à laquelle ont participé l’Université de Bonn et l’Université de Tübingen, les données de séquençage de l’exome de 1577 patients ont été collectées et analysées de manière systématique. Ce travail a permis de diagnostiquer 499 patients, dont 425 enfants, révélant ainsi 34 nouvelles maladies génétiques jusqu’alors inconnues. Cette découverte constitue une avancée significative dans la description initiale de nouvelles maladies génétiques.
L’étude a également innové en utilisant pour la première fois à grande échelle une intelligence artificielle (IA) pour aider au diagnostic clinique. Le système d’IA, appelé « GestaltMatcher » et développé par des scientifiques de Bonn, aide à évaluer les traits faciaux pour identifier des syndromes génétiques congénitaux. Selon le communiqué de presse, l’utilisation de cette IA pourrait être essentielle pour les pédiatres lors des examens de routine des enfants, permettant ainsi un diagnostic plus précoce, ce qui est crucial pour les patients atteints de maladies rares. En moyenne, il faut près de cinq ans pour diagnostiquer ces maladies rares.
Dans l’Union européenne, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Malgré la rareté de chaque maladie, le nombre total de personnes atteintes reste élevé en raison de l’existence de plus de 6000 maladies rares et de l’ajout annuel d’environ 250 nouvelles maladies.
Nouhad Ourebzani
