Pr Karima Haddad : Le premier cas Algérien de MPS1 fût détecté en 2007 et suit sont traitement enzymatique à ce jour

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Dans le cadre de la campagne de sensibilisation sur les maladies rares, initiée par esseha.dz tout au long de ce mois de mai, Pr Karima Haddad, neuropédiatre à l’hôpital Nafissa Hamoud ( ex-Parnet ), a fait un brillant exposé sur les mucopolysaccharides type 1 (MPS1), lors d’une émission réalisée en partenariat avec les laboratoires Sanofi.

La spécialiste a dès le prime abord expliqué que la MPS 1 est classée parmi les maladies lysosomales marquées par un manque d’un certain enzyme. Cette maladie rare s’annonce par l’apparition d’une surcharge qui touche pratiquement toutes les parties du corps.

Pr Haddad précise, dans son intervention, que l’on prend connaissance de la maladie , dans sa forme sévère, dès l’âge de 6 mois. L’enfant à cette phase présente les signes d’ une organomégalie du foie ou de la rate, une hernie ombilicale, des otites répétitives, des renflements nocturnes ou des coulées nasales permanentes.

La professeure rappelle que, souvent, les parents rendent compte de la présence de raideurs articulaires chez leurs bébés. Et à l’examen radiologique, on découvre des signes importants de dysostose osseuse.

Dans les formes graves et inquiétantes, les mucopolysaccharides de type 1 affectent les valves du cœur et les poumons, explique Pr Haddad. Mais l’impact de la maladie ne s’arrête pas là, le développement staturo pondéral de l’enfant est aussi affecté. Le patient, dans ce cas, apparait de petite taille.

L’autre dommage causé par la maladie, quand elle est dans sa forme grave, est le retard mental et intellectuel du patient.

Si l’on tarde sur les symptômes de surcharge, Professeur Haddad dit qu’il est aussi important de ne pas perdre de vue la dysmorphie faciale qui apparait dès l’âge de 12 mois, et qui reste un signe très central dans le diagnostic de la maladie.

Le bilan initial qu’il faut faire est le prélèvement des GAG (glycoaminoglycanes) urinaires qui sont des métaboliques. Le deuxième bilan est le dosage enzymatique qui nous confirme le diagnostic. Et en troisième phase du diagnostic positif, on fait une étude génétique.

A la confirmation de la maladie, il est important d’expliquer aux parents que cette maladie est génétique et que le risque d’avoir d’autres enfants atteints de la même maladie est sérieusement posé.
Pr Haddad rassure que les mucopolysaccharides de type 1 est une maladie rare mais pas orpheline. Le traitement existe depuis 2003 et l’Algérie en a fait l’acquisition. Il s’agit, en fait, d’une substitution enzymatique qui s’administre par perfusion pour combler l’enzyme manquante.

La spécialiste explique que les enfants atteints de cette maladie reçoivent ce traitement une fois par semaine, sous forme de perfusion qui dure entre 4 et six heures, selon les cas.
En plus de la prise en charge enzymatique, le malade bénéficie d’une prise en charge pluridisciplinaire. A la rééducation, l’on ajoute des évaluations périodiques qui s’occupent de l’analyse des autres atteintes qui pourraient survenir telles que les atteintes cardiaques, pulmonaires ou rénales.

Pr Haddad fait savoir que l’hôpital Nafissa Hamoud ( ex-Parnet ) où elle exerce , 5 cas de MPS 1 sont détectés et 5 patients atteints de cette maladie sont actuellement sous prise en charge enzymatique dans la même structure.

Le premier cas de MPS 1 en Algérie fut détecté en 2007. Il s’agissait d’un enfant qui avait 6 ans. Et à ce jour, l’enfant reçoit sa substitution enzymatique à l’hôpital Parnet de façon régulière, mentionne Pr Haddad.

Meriem Azoune

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