La modification génétique redonne la vue à des patients traités pour cécité

L’édition génétique CRISPR-Cas9 s’est révélée efficace pour traiter une forme de cécité héréditaire chez un groupe de patients qui, pour la première fois, comprenait des enfants.
Dans un essai clinique multisite appelé BRILLIANCE auquel ont participé des chercheurs de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie et de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), 14 personnes, dont deux enfants de moins de 17 ans, souffraient d’amaurose congénitale de Leber (ACL), une forme de cécité résultant de mutations du gène CEO290 , a reçu une seule injection chirurgicale d’un agent d’édition du gène. Selon un article publié dans le New England Journal of Medicine, environ 79 % des participants aux essais cliniques ont constaté une amélioration mesurable après avoir reçu une modification génétique expérimentale basée sur CRISPR, conçue pour corriger une forme rare de cécité. Le traitement expérimental a été spécifiquement conçu pour modifier une mutation du  gène CEP290 , qui fournit des instructions pour créer une protéine essentielle à la vue.
Les personnes atteintes de cette mutation souffrent d’une maladie rare communément appelée amaurose congénitale de Leber, ou LCA, de type 10, pour laquelle il n’existe aucun traitement disponible. Les différents types d’ACL surviennent chez environ 2 ou 3 nouveau-nés sur 100 000.

« Nos patients sont les premiers enfants congénitalement aveugles à être traités par modification génétique, ce qui a considérablement amélioré leur capacité à voir des choses comme la lumière du jour. Nous espérons que l’étude ouvrira la voie à des traitements pour des enfants plus jeunes présentant des conditions similaires et à de nouvelles améliorations de la vision », a déclaré Tomas S. Aleman, MD , professeur de recherche Irene Heinz-Given et John LaPorte en ophtalmologie à Penn Medicine avec le Scheie Eye Institute et ophtalmologiste pédiatrique au CHOP qui a été chercheur principal du site et co-auteur de l’étude. « Cet essai représente une étape importante dans le traitement des maladies génétiques, en particulier de la cécité génétique, en offrant un traitement alternatif important, lorsque les formes traditionnelles de thérapie génique, telles que l’augmentation génique, ne sont pas une option. »
Les chercheurs ont utilisé une multitude de mesures pour tester si la procédure améliorait la vision, notamment une testant la luminosité d’un flash pour être détecté (test de stimulus en plein champ adapté à l’obscurité) et une autre mesurée par les participants se déplaçant dans un labyrinthe physique (navigation par fonction visuelle). Au final, 11 patients ont constaté une amélioration dans au moins une mesure, tandis que six ont présenté une amélioration dans deux mesures ou plus. Des améliorations significatives ont été observées chez six patients dans la « vision médiée par les cônes », faisant référence aux photorécepteurs coniques de la rétine qui nous permettent de percevoir la couleur.
Tinhinane B

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