Pr Malika Boucelma à esseh.dz : « La maladie de Fabry a ses particularités »

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Dans une intervention dans le cadre de la campagne de sensibilisation sur les maladies rares que esseha.dz a programmé le long de ce mois de mai, le professeur Malika Boucelma, chef de service de médecine interne à l’hôpital de Kouba, a fait le point sur la maladie de Fabry.

De prime abord, la spécialiste a indiqué dans cette émission, réalisée en partenariat avec les laboratoires Sanofi, que cette maladie se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un glycolipide. L’enzyme nécessaire à la dégradation du glycolipide, appelée alpha-galactosidase A, ne fonctionne pas correctement. Comme le gène défectueux responsable de cette maladie héréditaire rare est porté par le chromosome X, la pleine manifestation de la maladie touche presque exclusivement les garçons.

La professeur Boucelma explique que l’accumulation des glycolipides entraîne des problèmes dans toutes les parties du corps : des angio-kératomes au niveau de La peau, les cornées deviennent progressivement opaques et, heureusement que ça n’entraine pas une sensible baisse de la vision, des douleurs à type de brûlure peuvent apparaître au niveau des bras et des jambes, et l’enfant peut présenter des épisodes de fièvre. Cette accumulation de glycolipides entraine aussi de complications au niveau du cœur et des reins. « D’ailleurs, la majeure partie des cas est détectée au moment de l’hémodialyse et le premier cas détecté en Algérie fut en 2001 au moment de la dyalise », précise la spécialiste.

L’impact de la maladie de Fabry peut progresser jusqu’au stade de l’insuffisance rénale. Quant au niveau du cœur, Pr Boucelma assure que dès l’âge de 30 ans, une portion de 50 à 60 % d’atteints de la maladie de Fabry présentent une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG), tandis que les femmes présentent ce symptôme dans les mêmes proportions à partir de l’âge de 40 ans.

Les symptômes de la maladie de Fabry, il faut aller les cherches dans les angio-kératomes qui se manifestent dans des parties du corps peu visibles, dit Pr Boucelma.

L’autre signe qui alerte le médecin est la survenue d’un AVC chez une personne de moins de 30 ans qui ne souffre pas d’hypertension ou d’autres facteurs entrainant des AVC.

La particularité de la maladie de Fabry est que le diagnostic chez l’homme diffère de celui chez la femme. Si le diagnostic de l’enzyme chez l’homme est facile du fait qu’il porte un seul chromosome X, celui de la femme est un peu délicat car elle porte deux chromosomes X. L’un des deux travaille correctement à hauteur de 40 % et fausse quelque part les résultats de l’analyse. « Le fait que le chromosome sain assure un taux d’enzymes normal de l’ordre de 40 %, le dosage enzymatique ne suffit pas pour faire le bon diagnostic. D’où la nécessité d’aller vers l’étude génétique »

Pr Malika Boucelma indique que cette différence fait que l’apparition des symptômes de la maladie de Fabry est enregistrée plutôt chez l’homme que chez la femme. Plus souvent, un différentiel temporel de 10 ans sépare sa détection chez les deux sexes.

La maladie de Fabry est présente dans toutes les régions du pays. Et l’Algérie traite cette maladie, d’autant que les traitements existent, indique notre invitée qui n’omet pas de mentionner que les institutions chargées de l’acquisition des traitements veillent sur cet aspect.

Meriem Azoune

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