Charcot: Une découverte génétique relance l’espoir face à la maladie

Une découverte récente, publiée dans Nature Neuroscience, pourrait marquer un tournant dans la compréhension de la sclérose latérale amyotrophique, plus connue sous le nom de maladie de Charcot. Des chercheurs chinois ont mis en lumière une anomalie génétique spécifique dans l’ADN des mitochondries, ces petites centrales énergétiques présentes dans chacune de nos cellules. Cette mutation, retrouvée chez plusieurs patients, pourrait bien expliquer une partie des cas dits « non héréditaires » de cette pathologie dégénérative.
La maladie de Charcot est redoutable : elle entraîne une paralysie progressive des muscles, en affectant les motoneurones, ces cellules nerveuses qui pilotent nos mouvements. Le pronostic reste sombre, avec une espérance de vie moyenne de cinq ans après le diagnostic, souvent écourtée par une atteinte des muscles respiratoires. Si des formes familiales ont été identifiées, la grande majorité des patients – environ 90 % – développent la maladie sans antécédents génétiques connus. C’est justement cette forme sporadique qui intéresse particulièrement les scientifiques.
L’équipe de l’Académie des sciences médicales de Chine a étudié l’ADN mitochondrial de 40 patients souffrant de la forme non héréditaire de la maladie. Chez environ la moitié d’entre eux, une mutation identique a été repérée. Cette altération génétique semble perturber la respiration cellulaire, un processus essentiel au bon fonctionnement des cellules, et affecter directement la santé des motoneurones. Pour aller plus loin, les chercheurs ont introduit cette même mutation dans des modèles animaux. Résultat : des rats jusqu’ici en parfaite santé ont développé des symptômes proches de ceux observés dans la maladie de Charcot.
Même si ces résultats doivent encore être confirmés sur une cohorte plus large, ils ouvrent de nouvelles perspectives. Non seulement cette anomalie pourrait devenir un marqueur précieux pour détecter plus tôt la maladie, mais elle offre également une cible thérapeutique potentielle. Aujourd’hui, les traitements disponibles ne font que ralentir la progression des symptômes. Aucun médicament ne permet de stopper, et encore moins d’inverser, la maladie.
Hassina Amrouni