Les enfants de la lune ou XPC : Quand le processus de réparation de l’ADN est défectueux

Seuls ceux qui en sont affectés et leurs proches savent que leur quotidien est loin de correspondre à l’appellation poétique donnée à leur maladie et par laquelle ils sont désignés.

Xeroderma Pigmentosum, les enfants de la lune, un nom scientifique et une appellation commune qui identifient une maladie génétique rare obligeant les enfants atteints de ce syndrome à se confiner hors de portée des rayons ultra-violets émis par le soleil.

Il faut savoir que l’organisme est doté de la protéine Xeroderma pigmentosum C (XPC) qui intervient dans l’élimination des dommages subies par l’ADN au contact des rayons ultra-violets (UV).

L’absence de cette protéine ou la mutation d’un gène de cette protéine est à l’origine d’une perturbation qui bloque le mécanisme de réparation des lésions subies par l’ADN des cellules exposées.

Explication de cette altération du système de réparation de l’ADN : les enfants qui en sont atteints portent le gène muté et défectueux en deux exemplaires, l’un transmis par le père, l’autre par la mère. Les parents, eux, ne sont pas malades puisqu’ils ne portent qu’un exemplaire du gène muté.
La prévalence de cette maladie est de 1 cas sur 100.000 dans les pays du Maghreb et selon les statistiques dans notre pays, on y dénombre 500 cas.

Les enfants touchés par cette maladie sont extrêmement sensible aux rayons ultraviolets, préjudiciable pour la peau lorsqu’ils sont captés par celle-ci à forte dose. L’ADN est irradié et n’est pas réparé, et les cellules ainsi modifiées deviennent cancéreuses.

Cette pathologie héréditaire se manifeste par une sécheresse de la peau, l’apparition de tâches brunes sur les parties exposées du corps et de taches rouges rugueuses (kératoses solaires) sur le visage et le cuir chevelu en cas d’exposition prolongée au soleil, des tumeurs cancéreuses au niveau de la langue ou des lèvres et une atteinte oculaire pouvant aller jusqu’à la formation de tumeurs et à la cécité.

Il y a lieu d’indiquer que le risque de développer un cancer de la peau est 4.000 fois plus élevé chez un enfant atteint de XPC s’il ne se protège pas du soleil que chez un enfant non malade.

Des cancers internes peuvent également apparaître en raison d’une concentration de lésions de l’ADN qui finit par s’oxyder.

Les recherches n’ont pas encore abouti à un traitement curatif. Des mesures rigoureuses doivent être adoptées pour éviter l’exposition aux rayons ultra-violets afin de minimiser les dégâts causés par cette maladie, comme le fait d’éviter absolument les sorties pendant la journée, de se couvrir le corps au maximum en cas de sortie obligatoire et de porter un chapeau et des lunettes de soleil anti-UV.
Une autre précaution consiste à équiper les fenêtres du domicile de filtres anti-UV et à éviter certaines lampes qui émettent des rayons ultra-violets.

Les spécialistes recommandent des contrôles réguliers chez le dermatologue. Ils sont indispensables pour le suivi des lésions cutanées et pour une prise en charge précoce d’éventuelles tumeurs.

Rachida Merkouche

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