Découverte d’un gène responsable du lupus : Une nouvelle voie thérapeutique se dessine

Les maladies auto-immunes, sont des affections où le système immunitaire s’attaque à ses propres cellules, en fabricant des anticorps directement dirigés contre elles.

A ce jour, plus de 80 maladies auto-immunes sont répertoriées mais les scientifiques estiment qu’il y en aurait plus. Environ 5 à 6 % de la population mondiale souffrirait de maladies auto-immunes. Dans beaucoup de cas, on ignore les causes exactes entraînant l’apparition de ces maladies, mais il est clairement établi que le facteur génétique y est pour quelque chose. Une hypothèse confirmée par une nouvelle étude réalisée par une équipe de chercheurs britanniques et parue le 27 avril 2022 dans la revue Nature.

Ladite étude vient d’identifier un gène impliqué dans le développement du lupus, une maladie auto-immune touchant plus de 5 millions de personnes dans le monde. Cette importante découverte a été rendue possible grâce au séquençage du génome d’une jeune malade de 7 ans. En effet, les chercheurs de l’Institut Francis Crick, un centre de recherche biomédicale de Londres (Grande-Bretagne), ont identifié un gène impliqué dans le lupus, apportant ainsi une explication génétique à cette maladie.

Selon le Dre Carola Vinuesa, immunogénéticienne à l’Institut Francis Crick, la rencontre en 2016 avec Gabriela, une petite Espagnole présentant des symptômes de lupus érythémateux systémique a été déterminante car ce fait inhabituel chez un enfant a amené la chercheure et son équipe à approfondir les recherches pour enfin découvrir suite au séquençage du génome de la petite patiente un changement dans le gène TLR7. Les mêmes mutations ont ensuite été constatées sur d’autres malades atteints de lupus.

Si cette piste s’était déjà dessinée lors d’essais sur des souris, pour l’équipe de recherche de l’Institut Francis Crick, cette découverte « est la preuve définitive du rôle de TLR7 » et avec elle s’ouvre « la voie à une nouvelle stratégie thérapeutique ».

Synthèse Hassina Amrouni

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